Amelka i Ceroidolipofuscynoza !: wspomnienia z tamtego roku!!!

O Amelce

Amelka urodziła się w 2007 roku jako zdrowe dziecko. Do trzeciego roku życia
rozwijała się prawidłowo i nic nie wskazywało na to że jest śmiertelnie chora.
Gdy skończyła trzy latka pojawiły się u niej ataki padaczki. Bardzo długo
leczona była lekami przeciw padaczkowymi, jednak jej stan fizyczny i psychiczny
ciągle się pogarszał. Amelka cofała się w rozwoju, tracąc powoli zdobyte
wcześniej umiejętności. W 2011 roku lekarze postawili diagnozę-
ceroidolipofuscynoza późnoniemowlęca. Choroba bardzo rzadka i jeszcze bardziej
okrutna i bezwzględna.Dziś Amelka ma 5 lat, nie chodzi, nie mówi, nie widzi.A
jeszcze tak niedawno była zupełnie zdrowo rozwijającym się dzieckiem. W ciągu 2 lat choroba zabrała jej prawie
wszystko. Nigdy jednak nie pozbawi Amelki naszej bezgranicznej miłości.

Ceroidolipofuscynoza

Ceroidolipofuscynoza (znana także jako choroba Battena) jest chorobą metaboliczną, która atakuje komórki nerwowe w organizmie. Zazwyczaj zaliczana do chorób spichrzeniowych. Ceroidolipofuscynozy stanowią heterogenną grupę wrodzonych chorób zwyrodnieniowych układu nerwowego, których wspólną cechą jest występowanie charakterystycznych złogów wewnątrzkomórkowych. Chociaż gromadzą się one w komórkach większości tkanek organizmu, objawy choroby dotyczą prawie wyłącznie ośrodkowego układu nerwowego. Choroba ta jest bardzo zróżnicowana jeżeli chodzi o problemy, które powoduje. Jest bardzo ważne, aby rodzice nowo zdiagnozowanego dziecka pamiętali o tej różnorodności.

Amelka i Ceroidolipofuscynoza !

:*

środa, 12 czerwca 2013

wspomnienia z tamtego roku!!!

Brak komentarzy:

Prześlij komentarz